Cáncer de colon hereditario. Diagnóstico del síndrome de Lynch. 1

¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Lynch? ¿Cómo diagnosticar el síndrome de Lynch? La esperanza de vida del síndrome de Lynch puede ser buena. Pero necesita exámenes de detección de cáncer de colon con regularidad. Comencemos con el síndrome de Lynch. La mayoría de los casos de cáncer colorrectal no se heredan. Pero existe un síndrome de cáncer colorrectal familiar particular llamado síndrome de Lynch. El síndrome de Lynch causa cáncer de colon en pacientes mucho más jóvenes. Dr. Anton Titov, MD. El síndrome de Lynch también aumenta la frecuencia de algunos otros cánceres. Eres un gran experto en el síndrome de Lynch. ¿Qué es el síndrome de Lynch? ¿Cómo suele saber la gente que tiene síndrome de Lynch? ¿Cuáles son las consecuencias del diagnóstico del síndrome de Lynch para la detección y el tratamiento del cáncer colorrectal? Dr. C. Richard Boland, MD. Creo que necesitamos tener una perspectiva histórica sobre cómo descubrimos cuáles eran los síndromes de cáncer de colon hereditario. En el pasado, los médicos pensaban que la única forma familiar de cáncer colorrectal era la poliposis adenomatosa familiar: tiene un fenotipo muy distinto. Los pacientes tienen cientos o incluso miles de pólipos en el colon. Y se pensó que era así. El primer caso de cáncer de colon familiar fue informado en 1913 por un patólogo de la Universidad de Michigan. En las décadas de 1960 y 1970 estaba claro que había algunas familias de cáncer colorrectal familiar que no tenían poliposis. Tenían algo más. El Dr. Henry Lynch comprendió el significado de esa historia. También comencé a investigar el cáncer de colon familiar. Pero desde finales de la década de 1960 y principios de la de 1970 y hasta 1993, hubo disputas sobre si existía tal cáncer de colon hereditario. Es importante tener una segunda opinión médica. Porque no tenemos un biomarcador para saber que estábamos lidiando con el síndrome de cáncer de colon hereditario. En 1993 se descubrió la firma molecular, la firma genética llamada inestabilidad de microsatélites. Inmediatamente se relacionó con el cáncer de colon hereditario. Y de repente pudimos identificar a un grupo de familias con cáncer de colon hereditario. Y en 9 meses, el cáncer de colon hereditario se relacionó con varios genes de reparación de errores de emparejamiento del ADN. Entonces, en este momento, el síndrome de Lynch es el síndrome de cáncer colorrectal hereditario causado por una mutación de la línea germinal en un gen de reparación de errores de emparejamiento del ADN. ¿Dónde está el mejor hospital? Hay 4 genes que causan el síndrome de Lynch: MSH2, MLH1, MSH6 y PMS2. Cualquiera de estos genes puede causar el síndrome de Lynch. Aunque las manifestaciones clínicas del síndrome de Lynch son ligeramente diferentes, dependiendo de qué mutación genética causa el síndrome de Lynch en un paciente.
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